Фактор Азооспермии (AZF) в г. Калуга

Метод исслеования: ПЦР-полиморфизм длины амплификационных фрагментов (ПДАФ)

Азооспермия — это патологическое состояние, при котором сперматозоиды отсутствуют в семенной жидкости. Если нарушение созревания сперматозоидов приводит к снижению их содержания в эякуляте меньше 20 млн/мл, то такая патология называется олигозооспермией. Специалисты выделяют обструктивную и необструктивную формы заболевания. Обструктивная азооспермия обусловлена сдавлением или закупоркой семявыносящих протоков опухолью, варикозно расширенными венами, отечными тканями и т.д. Необструктивная азооспермия связана с тяжелыми нарушения сперматогенеза в результате действия токсических веществ, радиации, гормональных расстройств, инфекций, перенесенных в раннем детстве, и генетических дефектов.

Генетическое тестирование позволяет обнаружить делецию Y-хромосомы в локусе AZF. Биопсия с последующим гистологическим исследованием подтверждает полное отсутствие сперматозоидов вплоть до картины «только клетки Сертоли». Генетически детерминированная азооспермия в большинстве случаев является проявлением мутаций de novo, то есть впервые возникших. Редко регистрируются случаи наследования мутантной Y-хромосомы после проведения процедуры ЭКО. В ряде случаев диагностируется сопутствующая патология, способствующая репродуктивным нарушениям: варикоцеле, гормональный дисбаланс, хронический простатит и т.д.

Генетические нарушения

Делеция (потеря участка) длинного плеча Y-хромосомы является наиболее распространенной причиной тяжелых нарушений развития и созревания сперматозоидов у мужчин. Частота микроделеций в человеческой популяции составляет порядка 1 случая на 1000-1500 мужчин. Микроделеции считаются самой частой причиной мужского фактора бесплодия. Делеции в локусе AZF на сегодняшний день подробно изучены учеными. Согласно статистике, такие аномалии строения хромосом обнаруживают у 11% пациентов с азооспермией и 8% пациентов с тяжелой олигозооспермией.

В локусе AZF зашифровано около 30-40 генов, контролирующих процесс созревания сперматозоидов. Доказано, что тяжесть заболевания зависит от того, в каком участке локуса AZF произошла хромосомная «поломка». При делеции всего локуса AZF (а+b+с), или его части (а, b, а+b, b+c) чаще всего диагностируется азооспермия, при делеции фрагмента AZFc наблюдается олигозооспермия различной степени выраженности.

Интерпретация результатов

Способность к зачатию ребенка у мужчин с азооспермией и олигозооспермией определяется видом хромосомной «поломки». Так, при делециях AZFa, b, b+c мужчины в большинстве случаев страдают бесплодием, которое невозможно преодолеть даже с помощью современных репродуктивных технологий (ЭКО). При делеции фрагмента AZFc пациенты имеют более благоприятный прогноз. В части случаев у таких мужчин возможно получить несколько здоровых сперматозоидов для экстракорпорального оплодотворения яйцеклетки.

ДНК тест как диагностика заболевания

При выявлении азооспермии или тяжелой олигозооспермии в ходе последовательного двукратного спермиологического исследования с интервалом в 2 недели врач может назначить генетический анализ для установления причины патологии. Среди генетических тестов чаще всего используют мультиплексную ПЦР (полимеразную цепную реакцию), которая позволяет обнаружить делеции Y-хромосомы. В зависимости от полученных результатов определяют прогноз фертильности и последующую тактику лечения. Например, микроделеции AZFa и/или AZFb являются противопоказанием для поведения биопсии яичек.

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы7 дней10 000
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты